Was bedeutet rezeptorantagonist?
DIRA (Mangel an Interleukin-1-Rezeptor-Antagonist)
1.1 Was ist das?
Ein Mangel an IL-1-Rezeptorantagonisten (DIRA) ist eine seltene genetische Störung. Betroffene Kinder leiden unter schweren Haut- und Knochenentzündungen. Auch andere Organe wie die Lunge können betroffen sein. Unbehandelt kann die Krankheit zu schweren Behinderungen und zum Tod führen.
DIRA ist eine sehr seltene Krankheit. Derzeit wurden weltweit weniger als 10 Patienten identifiziert.
DIRA ist eine genetische Krankheit. Das verantwortliche Gen heißt IL1RN und produziert ein Protein, den IL-1-Rezeptor-Antagonisten (IL-1 RA), der eine Rolle beim angeborenen Immunsystem und beim Auftreten von Entzündungen spielt. IL-1RA neutralisiert das Protein Interleukin-1 (IL-1), das eine starke Entzündungssubstanz ist.
Wenn das IL1RN-Gen eine Mutation trägt, kann der Körper IL-1 RA und IL-1 nicht produzieren wird also nicht blockiert, weshalb der Patient unter einer unkontrollierten Entzündung leidet.
DIRA wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass die Krankheit nicht an das Geschlecht gebunden ist und keiner der Elternteile Symptome der Krankheit zeigen muss. Diese Art der Übertragung bedeutet, dass eine Person, um von DIRA betroffen zu sein, zwei mutierte Gene haben muss, d.h.
sowohl von der Mutter als auch vom Vater. Beide Elternteile sind also Träger (Träger haben nur ein mutiertes Gen), entwickeln aber nicht die Krankheit. Eltern, die bereits ein Kind mit DIRA haben, haben ein Risiko von 25 %, dass auch ein weiteres Kind von der Krankheit betroffen ist. Eine pränatale Diagnostik ist möglich.
Das Baby hat die Krankheit, weil es mit den mutierten Genen geboren wurde, die DIRA verursachen.
Nein, ist es nicht.
Die Hauptsymptome von DIRA sind Hautentzündungen und Osteomyelitis. Die Nägel von DIRA-Patienten können deformiert werden. Die Hautentzündung verursacht Rötungen, Akne und Schuppenbildung. Die Veränderungen können jeden Teil des Körpers betreffen. Die Hautkrankheit tritt spontan auf, kann aber durch äußere Reaktionen verschlimmert werden, bei denen z.
B. Injektionen lokale Entzündungen verursachen können. Die Osteomyelitis ist gekennzeichnet durch eine schmerzhafte Schwellung der Knochen, oft mit Rötung und einer Zunahme der Hitze in der darüber liegenden Haut. Alle Teile des Skeletts können betroffen sein, einschließlich der Extremitäten und Rippen. Die Entzündung betrifft typischerweise die Knochenhaut, die sehr schmerzempfindlich ist. Die Folge ist, dass das Baby oft gereizt und schmerzhaft ist, was zu einem Mangel an Nahrung und Wachstumsstörungen führen kann.
Gelenkentzündungen sind bei DIRA jedoch selten.
Alle betroffenen Kinder wurden Schwer krank, aber die Krankheit kann von Person zu Person unterschiedlich sein, auch innerhalb derselben Familie.
DIRA wurde bisher nur bei Kindern beobachtet. In der Vergangenheit, bevor eine wirksame Behandlung verfügbar wurde, starben diese Kinder, bevor sie das Erwachsenenalter erreichten, so dass die Symptome im Erwachsenenalter unbekannt sind.
2.1 Wie wird es diagnostiziert?
Zunächst muss der Verdacht auf DIRA aufgrund der Symptome des Kindes geäußert werden. DIRA kann nur durch genetische Analyse nachgewiesen werden.
Die Diagnose DIRA ist gesichert, wenn der Patient zwei krankheitsverursachende Genmutationen trägt, eine von jedem Elternteil.
Blutuntersuchungen wie Sedimentationsreaktion (SR), CRP, Blutbild und Fibrinogen sind wichtige Messgrößen für die Krankheitsaktivität, also den Grad der Entzündung. Diese Tests werden wiederholt, nachdem der Patient symptomfrei geworden ist, um eine geringgradige Entzündung zu beurteilen Überreste.
Für die genetische Analyse wird auch eine kleine Menge Blut benötigt. Kinder, die mit Anakinra behandelt werden, müssen zu Überwachungszwecken regelmäßig Blut- und Urintests durchführen.
Die Krankheit kann nicht geheilt, aber mit einer lebenslangen Anakinra-Therapie (siehe unten) kontrolliert werden.
DIRA ist eine schwer zu behandelnde entzündliche Erkrankung. Hohe Dosen von Kortikosteroiden können die Krankheitssymptome teilweise lindern, jedoch in der Regel auf Kosten unerwünschter Nebenwirkungen. Schmerzmittel sind in der Regel notwendig, um Knochenschmerzen zu lindern, bis die Behandlung mit Anakinra zu wirken begonnen hat. Anakinra ist eine künstlich hergestellte Form des IL-1-Rezeptors (IL-1 RA), des Proteins, das DIRA-Patienten fehlt.
Die Behandlung bedeutet, dass der Mangel an IL-1 RA korrigiert und die Krankheitssymptome unter Kontrolle gehalten und ein Wiederauftreten der Krankheit verhindert werden können. Tägliche Injektion mit Anakinra ist die einzige Behandlung, die bei DIRA wirksam war. Bei täglicher Verabreichung verschwinden die Symptome bei den meisten Patienten, aber einige Patienten zeigen ein teilweises Ansprechen auf die Behandlung.
Eltern sollten die Dosis nicht ohne Rücksprache mit ihrem Arzt ändern. Wenn die Familie die Behandlung abbricht, kehren die Symptome der Krankheit zurück. Da es sich bei DIRA um eine potenziell tödlich verlaufende Krankheit handelt, muss diese vermieden werden.
Anakinra kann schmerzhafte Reaktionen an der Injektionsstelle hervorrufen, vergleichbar mit einem Insektenstich, und ist zu Beginn der Behandlung am stärksten.
Infektionen und Gewichtszunahme wurden bei Patienten beobachtet, die mit Anakinra zu anderen Zwecken als DIRA behandelt wurden.
Es ist nicht bekannt, ob diese Nebenwirkungen Patienten mit DIRA in gleichem Maße betreffen. Da Anakinra erst seit wenigen Jahren für Kinder indiziert ist, ist das Wissen über längerfristige Nebenwirkungen unbekannt.
Die Behandlung ist lebenslang.
Nein, es gibt keine alternativen unkonventionellen Behandlungen für diese Krankheit.
Kinder, die mit Anakinra behandelt werden, sollten mindestens zweimal im Jahr Blut- und Urintests durchführen lassen.
Die Krankheit dauert ein Leben lang.
Bei frühzeitiger Diagnose und kontinuierlicher Behandlung mit Anakinra ist es wahrscheinlich, dass die Kinder mit DIRA ein normales Leben führen.
Im Falle einer verspäteten Diagnose oder einer unvorsichtigen Behandlung riskiert der Patient, die Krankheitssymptome und die Prognose zu verschlimmern. Dies kann zu schweren Entzündungen, Wachstumsstörungen, Knochenschäden, Narbenbildung und dem Risiko einer verkürzten Lebenserwartung führen.
Nein, denn es handelt sich um ein Genetisch vererbte Krankheit, aber mit lebenslanger Behandlung kann der Patient ein normales Leben ohne funktionelle Einschränkungen führen.
3.1 Wie kann sich die Krankheit auf den Alltag des Kindes und der Familie auswirken?
Das Kind und die Familie stehen vor großen Herausforderungen und Frustrationen, bevor die Krankheit diagnostiziert wird. Ist die Diagnose gestellt und die Behandlung eingeleitet, können viele Kinder ein fast normales Leben führen. Einige Kinder leiden unter Skelettverletzungen, die den Alltag ernsthaft beeinträchtigen können.
Die täglichen Injektionen belasten das Kind und die Familie. Neben dem Unwohlsein durch die Spritze und dem Risiko schmerzhafter lokaler Reaktionen können vor allem im Zusammenhang mit Reisen die Anforderungen an die Lagerung des Arzneimittels den Alltag beeinträchtigen.
Ein weiteres Problem kann die psychische Belastung durch eine lebenslange medikamentöse Behandlung sein. Aufklärungsprogramme für Patienten und Eltern können für betroffene Familien sehr hilfreich sein.
Die Schulbildung muss nicht durch die Krankheit beeinträchtigt werden, vorausgesetzt, es kommt zu einer frühzeitigen Behandlung und es treten keine schwerwiegenden Komplikationen auf.
Skelettverletzungen, die früh im Krankheitsverlauf auftreten, können die körperlichen Aktivitäten einschränken, ansonsten sind keine weiteren Einschränkungen erforderlich.
Es gibt keine spezielle Diät, die den Krankheitsverlauf beeinflussen kann.
Nein, das kann es nicht.
Ja, das Kind kann geimpft werden. Eltern sollten sich an den behandelnden Arzt des Kindes wenden, um eine Entscheidung über abgeschwächte Lebendimpfstoffe zu treffen.
Es ist schwierig, Ratschläge zu geben, da derzeit klar ist, ob Anakinra ein sicheres Medikament für schwangere Frauen ist. Als Als Vorsichtsmaßnahme sollte die Anwendung von Anakinra während der Schwangerschaft und bei Frauen im gebärfähigen Alter, die keine Empfängnisverhütung anwenden, vermieden werden.